La mielofibrosi (MF) viene definita mielofibrosi. È anche una malattia molto rara. E la causa della sua patogenesi non è nota. Le manifestazioni cliniche tipiche sono i globuli rossi giovanili e l'anemia granulocitica giovanile con un numero elevato di globuli rossi a goccia. L'aspirato del midollo osseo spesso mostra un'aspirazione secca e la milza è spesso marcatamente ingrandita con vari gradi di osteosclerosi.
La mielofibrosi primaria (PMF) è una malattia mieloproliferativa clonale (MPD) delle cellule staminali emopoietiche. Il trattamento della mielofibrosi primaria è principalmente di supporto e comprende le trasfusioni di sangue. L'idrossiurea può essere somministrata per la trombocitosi. I pazienti asintomatici a basso rischio possono essere osservati senza trattamento.
Due studi randomizzati di fase III (STUDY1 e 2) sono stati condotti in pazienti affetti da MF (MF primaria, MF post-genicolocitosi o MF post-trombocitemia primaria). In entrambi gli studi, i pazienti arruolati presentavano splenomegalia palpabile almeno 5 cm sotto la gabbia toracica ed erano a rischio moderato (2 fattori prognostici) o alto (3 o più fattori prognostici) secondo i criteri di consenso dell'International Working Group (IWG).
La dose iniziale di ruxolitinib si basa sulla conta piastrinica. 15 mg due volte al giorno per pazienti con conta piastrinica compresa tra 100 e 200 x 10^9/l e 20 mg due volte al giorno per pazienti con conta piastrinica superiore a 200 x 10^9/l.
Sono state somministrate dosi personalizzate in base alla tollerabilità e all'efficacia per i pazienti con una conta piastrinica compresa tra 100 e 125 x 10^9/L, con una dose massima di 20 mg due volte al giorno; per i pazienti con conta piastrinica compresa tra 75 e 100 x 10^9/L, 10 mg due volte al giorno; e per i pazienti con conta piastrinica compresa tra 50 e inferiore o uguale a 75 x 10^9/L, 2 volte al giorno a 5 mg ogni volta.
Ruxolitinibè un inibitore orale della tirosina chinasi JAK1 e JAK2 approvato nell'Unione Europea nell'agosto 2012 per il trattamento della mielofibrosi a rischio intermedio o alto, inclusa la mielofibrosi primaria, la mielofibrosi post-genicolocitosi e la mielofibrosi post-trombocitemia primaria. Attualmente, ruxolitinib Jakavi è approvato in più di 50 paesi in tutto il mondo, tra cui l’Unione Europea, il Canada e diversi paesi asiatici, latinoamericani e sudamericani.